به نقل از «ایسنا»

شیوع بالای جهش‌های ژنتیکی عامل بیماری نقص فاکتور هفت در برخی اقوام

تاریخ انتشار: ۳۱ مرداد ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۸۵۲۳۶۷۲

ایسنا/زنجان عضو هیئت علمی و استادیار گروه بیوتکنولوژی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی زنجان، گفت: شیوع جهش‌های ژنتیکی عامل بیماری نقص فاکتور هفت، در سراسر کشور یکسان نیست و برخی جهش‌ها در برخی جمعیت‌ها شیوع بیشتری دارند.

حسن رکنی‌زاده ظهر امروز (۳۱ مردادماه) در هشتمین نشست خبری ترجمان دانش به شیوع قابل توجه جهش خاصی از این ژن در بیماران غرب ایران و اقوام کرد و لر که پیش‌تر در دنیا گزارش نشده است، اشاره کرد و یادآور شد: این جهش در ناقلان بدون علائم است اما در بیماران سبب خونریزی مغزی شدید در بدو تولد و مرگ نوزاد می‌شود.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

وی با اشاره به جهش شایع دیگری از این ژن در ایران، گفت: این جهش نیز باعث بروز فرم شدید بیماری می‌شود و قبلاً تنها در یک بیمار در دنیا گزارش شده بود.

استادیار گروه بیوتکنولوژی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی زنجان، اظهار کرد: با توجه به اثرات منفی که کمبود ارثی فاکتور هفت انعقادی بر کیفیت زندگی و اقتصاد خانواده فرد مبتلا، جامعه و سیستم بهداشت و درمان کشور دارد، شناسایی ژن‌های بیماری به‌خصوص در موارد شدید بیماری و تشخیص قبل از تولد در خانواده‌های مبتلا نقش مهمی دارد.

این مسئول خاطرنشان کرد: نتایج مطالعات نشان می‌دهد که نخستین جهش مورد بررسی را می‌توان بر حسب هویت قومی - جغرافیایی بیماران انتخاب کرد تا در هزینه‏‌های تشخیص صرفه‌جویی شده و بتوان با سرعت بیشتری به ارائه خدمات به این بیماران پرداخت.

رکنی‌زاده به توضیح در خصوص علائم بیماری کمبود فاکتور ۷ پرداخت و گفت: این بیماری از نظر بالینی می‌تواند بدون علامت بوده و یا با علائم خفیف، متوسط تا شدید همراه باشد.

وی با بیان اینکه فرم شدید این بیماری، اغلب با مرگ و میر نوزادان و یا بروز ضایعه‌های جبران‌ناپذیری مانند عقب‌ماندگی ذهنی ناشی از خونریزی مغزی در دوران نوزادی همراه است، افزود: فرم متوسط به صورت کبودی‌های مکرر، خونریزی‌های دائمی از بینی و لثه یا قائدگی‌های طولانی و پرخون در خانم‌ها بروز می‌یابد.

این محقق خاطرنشان کرد: فرم خفیف بیماری اغلب بدون علائم جدی بوده و تنها به صورت خونریزی‌های گاه‌به‌گاه از بینی یا قاعدگی‌های طولانی و پرخون در خانم‌ها خود را نشان می‌دهد.

استادیار گروه بیوتکنولوژی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی زنجان اظهار کرد: برخی از مبتلایان از نظر بالینی کاملا  بدون علامت هستند و تنها در بررسی‌های آزمایشگاهی می‌توان به وجود بیماری در آنها پی برد و همین امر به پیچیدگی‌های تشخیصی در کمبود ارثی فاکتور هفت انعقادی دامن می‌زند و سبب تولد فرزندان مبتلا به فرم شدید از والدینی می‌شود که بیماری در آنها تشخیص داده نشده است.

گفتنی است، سلسله نشست‌های خبری ترجمان دانش با رویکرد بهره‌مندی عموم مردم و همچنین مدیران و سیاستگذاران حوزه سلامت از تجارب پژوهشگران دانشگاه‌های علوم پزشکی برگزار می‌شود.

انتهای پیام

منبع: ایسنا

کلیدواژه: استانی علمی و آموزشی زنجان خونریزی مغزی ایران استانی اجتماعی استانی اقتصادی استانی شهرستانها استانی فرهنگی و هنری استانی ورزشی اربعین 1402 استانی سیاسی استانی علمی و آموزشی استانی اجتماعی استانی اقتصادی استانی شهرستانها استانی فرهنگی و هنری علوم پزشکی فاکتور هفت

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.isna.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایسنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۸۵۲۳۶۷۲ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

استطاعتِ ۱۵۰ متقاضی حج رد شد

علی مرعشی،درباره معاینات حجاج گفت: تقریباً معاینات تمام شده است و ما تقریبا بالغ بر ۸۴ هزار نفر از زائران را معاینه کرده‌ایم و تایید استطاعت جسمی و روانی‌شان انجام شده‌است. همانطور که می‌دانید تعدادی از متقاضیان حج به کمیسیون‌ها معرفی می‌شوند و در کمیسیون‌های تخصصی تایید یا رد می‌شوند و یا نیاز به بررسی بیشتر دارند. 

وی ادامه داد: در حال حاضر تعداد مختصری مراجعه به کمیسیون داشته‌ایم که برای تعیین تکلیف این افراد بررسی بیشتری از سوی پزشکان معاین درخواست شده است و این بررسی‌ها در حال انجام است. در مجموع از بیش از هزار و ۵۰۰ نفر که به کمیسیون معرفی شده‌اند، ۱۵۰ نفر استطاعت جسمی‌شان تایید نشده است و این متقاضیان نمی‌توانند به حج مشرف شوند. این افراد یا دارای بیماری اعصاب و روان هستند یا بیماری قلبی و ریوی این افراد به صورتی بوده است که نمی‌توانستند اعمال سنگین حج را انجام دهند. همچنین افرادی در بین این گروه بودند که سرطان پیشرفته داشتند و تحت درمان هستند. زنان باردار هم بین آنها بود یا افرادی که اعمال جراحی در سه ماه گذشته انجام داده‌اند که باعث منع سفر برای این افراد شده است. 

رئیس مرکز پزشکی حج و زیارت جمعیت هلال احمر تصریح کرد: افرادی که استطاعت جسمی آن‌ها تایید نشده است می‌توانند از اعضای درجه یک خانواده‌شان برای نائب معرفی کنند و حج این افراد را انجام دهند و در نتیجه هر کسی نتواند در این سفر حضور داشته باشد فرد جایگزین وی باید حتما معاینات پزشکی را انجام دهد و استطاعت جسمی و روانی فرد تایید شود. تعدادی از عوامل اجرایی هم هنوز معاینات‌شان تکمیل نشده است. در نتیجه از عموم زائران تقریبا تعداد زیادی تعیین تکلیف شده‌اند و معاینات آن‌ها تمام شده است. 

مرعشی درباره بیماری‌های شایع در حج و توصیه به زائران گفت: هر سال اینگونه است که در حج به دلیل اینکه جمعیت بسیار زیادی از کشورهای مختلف و با بیماری‌های عمومی مختلف حضور دارند، شیوع بیماری‌های تنفسی بسیار شایع است و قدرت سرایت زیادی دارند. هر سال بیشترین بیماری که زائران در حج با آن مواجه می‌شوند بیماری تنفسی و بعد از آن بیماری‌های عضلانی و بیماری‌های گوارشی است. چراکه رژیم غذایی افراد تغییر می‌کند. بنابراین سه گروه بیماری اصلی که هرساله در حج فارغ از بیماری‌های فصلی در بین تمام حجاج شایع می‌شود بیماری‌های تنفسی، عضلانی و گوارشی است. 

وی تصریح کرد: بنابراین پیشگیری از این بیماری‌ها به ویژه بیماری‌های تنفسی به زائران توصیه می‌شود و زائران باید در آنجا حتما از سجاده شخصی استفاده کنند، همچنین نزدیک بودن صفوف زائران کشورهای مختلف به یکدیگر می‌تواند ضریب ابتلا به بیماری‌های تنفسی را افزایش دهد. بنابراین لازم است زائران از ماسک در تجمعات استفاده کرده و حتما بهداشت فردی را رعایت کنند و مایعات زیاد مصرف کرده تا به سلامت به این سفر رفته و بازگردند. 

رییس مرکز پزشکی حج و زیارت جمعیت هلال احمر درباره اعزام پزشکان برای حج تمتع گفت: با اولین پروازی که عوامل اجرایی به حج مشرف می‌شوند پیش پروازهای ما نیز مشرف خواهند شد. البته یک گروه همراه با عمره گزاران برای راه اندازی درمانگاه هایمان اعزام خواهیم کرد تا مقدمات راه اندازی دستگاه‌ها را انجام دهند و دستگاه‌ها را آماده خدمات‌رسانی کنند. 

مرعشی در بخش دیگری از صحبت‌های خود درباره حضور تیم پزشکی در عمره مفرده گفت: ما دو گروه پزشکی در عمره مفرده داریم که ۱۶ ساعت در مدینه و ۱۶ ساعت در مکه در درمانگاه خدمات را به زائران در مدت زمان حضور در عمره ارائه می‌کنند. در صورتی که زائری نیاز به خدمات تخصصی و فوق تخصصی داشته باشد از خدمات سعودی برای او استفاده می‌شود. 

وی خاطرنشان کرد: در حال حاضر به همراه اولین گروه عمره کزار یک گروه ۶ نفره پزشکی اعزام شده است و همراه با گروه بعدی که احتمالا امروز یا فردا اعزام می‌شوند نیز یک گروه ۶ نفره پزشکی اعزام خواهند شد.

انتهای پیام/ منبع: خبرگزاری ایلنا